Allan-Herndon-Dudley
¿Qué es?
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley, también llamado deficiencia MCT8, es una enfermedad genética rara ligada al cromosoma X que afecta principalmente a varones. Se origina por mutaciones en el gen SLC16A2, responsable de producir la proteína MCT8, encargada de transportar la hormona tiroidea T3 al cerebro.
La ausencia o mal funcionamiento de esta proteína impide que el cerebro reciba suficiente hormona T3 durante el desarrollo, lo que provoca retraso psicomotor severo y alteraciones neurológicas de gran impacto.
A nivel clínico, los niños con MCT8 presentan un cuadro de discapacidad intelectual y motora que requiere atención constante, terapias especializadas y adaptaciones en la vida diaria.
Detección y Diagnóstico
La detección temprana es fundamental, aunque los primeros signos pueden ser difíciles de reconocer.
Terapias
Las terapias constituyen un apoyo esencial en el tratamiento integral del MCT8 como fisioterapia, logopedia, entre ortros
Impacto en la Familia y Cuidadores
Cuidar a un niño con MCT8 implica una entrega total y supone un gran reto emocional, logístico y económico.
